7月8日，北京儿童医院神经内科邀请美国哈佛大学医学院附属波士顿儿童医院神经内科运动障碍项目主任Darius Ebrahimi-Fakhari教授及其研究组，进行了一场线上学术讨论，共同探讨儿童运动障碍疾病的临床与科研工作。这次活动旨在促进国际交流与合作，进一步提升神经内科在儿童运动障碍疾病的临床诊疗和科研水平，以更好地为广大患儿提供优质的医疗服务。会议由神经内科主任熊晖组织并主持。

熊晖在开场辞中对Darius 教授及其研究组的参会表示热烈欢迎，并介绍了北京儿童医院作为国家儿童医学中心的地位和儿科疾病诊疗能力。熊晖强调，此次会议是一次宝贵的学习和交流机会，将有助于提高神经内科在儿童运动障碍领域的诊疗水平。

神经内科副主任、运动障碍亚专业组组长丁昌红对本次会议进行了精心安排和统筹；神经内科葛琳医师为会议的成功举办做了良好的沟通协调工作。参与此次学术活动的还有神经内科副主任任晓暾，运动障碍亚专业组代丽芳副主任医师、田小娟副主任医师、刘明主治医师、王秋红医师以及脑电图室的李华医师。

会议的第一部分由代丽芳副主任医师进行学术汇报。她介绍了神经内科在遗传性运动障碍疾病的临床和遗传学方面的前期研究工作，重点讲述了KMT2B基因变异相关儿童肌张力障碍和智力障碍的临床表型-基因型特征，以及药物治疗和脑深部电刺激术的疗效。代丽芳对一例术前呼吸困难的肌张力障碍患儿的救治过程进行了讲解。该患儿在手术后恢复了正常呼吸、进食和独立行走能力，目前已术后五年多，患儿生活自理并能正常上学。

第二部分由Darius 教授介绍波士顿儿童医院运动障碍项目组的工作，重点讲述了癫痫合并运动障碍的临床队列研究项目和遗传性痉挛性截瘫的基因治疗项目。Darius教授对北京儿童医院运动障碍亚专业组的前期工作给予了高度肯定，并提议加强紧密合作与交流，每月定期开展线上病例和学术讨论，以为疑难重症患者提供更好的诊断思路和治疗方法，共同为全球儿童运动障碍疾病事业努力。

第三部分由田小娟副主任医师展示了两例临床罕见病例，包括一例在我院进行干细胞移植的Lesch-Nyhan综合症患儿和一例SGCE基因变异相关肌阵挛肌张力障碍患儿的脑深部电刺激术，均取得了良好疗效。

熊晖主任对会议内容进行了点评和总结，并对运动障碍亚专业组提出了更高的临床和学术要求。丁昌红副主任表示，希望通过与波士顿儿童医院Darius 教授保持长期稳定的紧密合作，提升运动障碍亚专业组及神经内科的整体科研水平和国内、国际学术地位，更好地服务于广大患儿。

这次线上学术讨论活动不仅促进了北京儿童医院神经内科与国际顶尖医学机构的交流合作，也为提升我国儿童运动障碍疾病的诊疗水平提供了新的契机。未来，北京儿童医院将继续致力于推动国际合作和学术交流，为更多患儿带来希望和健康。

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